Talasemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orangtua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Selamat datang di wesite kami yang akan membahas talasemia pada anak serta mekanisme penurunannya. Selamat membaca
Talasemia pada anak – talasemia pertama kali dijelaskan oleh cooley pada tahun 1925 yang ditemukan pada orang amerika keturunan italia. Gen talasemia sangat luas tersebar dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik menusia yang paling prevalen.
Penyakit talasemia terjadi akibat dari ketidak mampuan sumsum tulang dalam membentuk protein yang dibutuhkan dalam memproduksi hemoglobin (sel darah merah). Hemoglobin dalam kehidupan manusia berfumgsi sebagai media tubuh yang bertugas membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh sebagai salah satu energi tubuh manusia. Hemoglobin merupakan nagian dari protein yang diperkaya dengan zat besi. Jika tubuh kekurangan hemoglobin, maka fungsi organ-organ tubuh tidak akan terpenuhi dengan baik akibatnya fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu melakukan aktivitas seperti biasa dengan optimal.
Penderita talasemia ini pun harus mendapatkan pasokan sel darah sehat setiap bulan atau disesuaikan dengan kebutuhan dan jenis dari talasemia yang diderita. Tentunya penyakit talasemia membutuhkan perawatan serta pengobatan yang menelan biaya cukup mahal, ditambah sulitnya mencari donor darah sesuai dengan darah si penderita.
- Baca Juga : Obat Radang Kandung Kemih
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.
Penyakit thalasemia merupakan suatu penyakit kelainan darah resesif autosomal atau bersifat genetik dimana kerusakan DNA akan menyebabkan ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang memproduksi sel darah merah (hemoglobin) penderitanya, serta mudah rusak sehingga kerap menyebabkan anemia.
Darah manusia terdiri atas plasma dan sel darah yang berupa sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit) dan keping darah (trombosit), seluruh sel darah dibentuk oleh sumsum tulang, sedangkan hemoglobin merupakan salah satu pembentuk sel darah merah, yang terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alpha dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen keseluruh tubuh.
Kegagalan pembentukkan rantai asam amino menyebabkan thalasemia, hal tersebut ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin, dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia).
Mekanisme Penurunan Penyakit Thalasemia
Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Berikut ini cara atau mekanisme penurunan talasemia terhadap anak :
• Jika kedua orang tua tidak menderita thalasemia trait (bawaan), maka tidak mungkin mereka menurunkan thalasemia trait atau thalasemia mayor pada anak-anaknya. Jadi semua anaknya mempunyai darah normal
• Bila salah seorang dari orang tua menderita thalasseia trait sedangkan yang lainnya tidak maka satu dibanding dua (50%) kemungkinan setiap anak-anaknya akan menderita thalasemia trait, tetapi tidak seorang pun anak-anaknya menderita thalasemia mayor.
• Bila kedua orang tua menderita thalasemia trait,maka anak-anaknya kemungkinan akan menderita thalasemia trait atau kemungkinan juga memiliki darah normal atau kemungkinan bisa menderita thalasemia mayor
Dari skema di atas dapat dilihat kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat thalasemia beta adalah 25% normal, 50% pembawa sifat thalasemia beta, dan 25% thalasemia beta mayor (anemia berat)
Demikian artikel talasemia pada anak serta mekanisme penurunannya semoga memberikan manfaat bagi anda yang membaca, jangan lupa share agar lebih bermanfaat bagi kita semua dan jaga selalu kesehatan anda. Terimakasih
Tidak ada komentar:
Posting Komentar